1.简介：

罕见病，又称“孤儿病”，是发病率很低的疾病，我国对于罕见病的定义尚无统一标准。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。尽管各国对于罕见病的定义也不同，但公认的罕见病有7000种左右，约占人类疾病10%，受影响人数约有3.2亿。参考欧美国家的人群患病率，估计我国有将近2000万罕见病患者，其中半数以上是儿童。罕见病虽然罕见，但因为我国人口基数庞大，任何一种罕见病都有规模不小的患者群。罕见病通常病情严重，如果不能得到有效防治，将导致患者残疾、死亡，严重影响患者个人、家庭的生存质量，影响人口素质。

厦门大学附属第一医院是全国罕见病诊治协作网成员单位之一，小儿罕见病门诊由长期从事遗传性疾病诊治且具有遗传咨询培训证书的许珊珊医师出诊，其目的在于为可防、可治、可负担的罕见病病人提供诊治平台，对罕见病患者及家庭提供遗传咨询，满足群众健康需求。

2.专病门诊地点：门诊A区一楼儿科门诊7号诊室

3.专病门诊专家：许珊珊副主任医师

4.专病门诊出诊时间：每周二下午