1.简介：

遗传代谢病是遗传病中的一组代表性疾病，迄今已命名九百余种遗传代谢病。患者可自新生儿至成人发病，表现为某个脏器或多脏器损害，致残率及致死率很高。绝大多数遗传代谢病为常染色体遗传病，隐性遗传为主。按照遗传学规律，每个表型正常的健康人都会携带数百个致病基因突变，两个携带相同基因突变的男女结合，则可能生出遗传代谢病患者，与阶层、经济、文化因素无关，这严重影响了个人、家庭的生活质量。随着医学进步，各类遗传代谢病的病因、发病机制、遗传方式逐步明确，筛查、诊断与治疗技术迅速发展，很多代谢病从不治之症成为可治可防的疾病，患者的生存质量显著提高。

厦门大学附属第一医院是全国罕见病诊治协作网成员单位之一，小儿遗传代谢门诊由长期从事遗传病诊治且具有遗传咨询培训证书的许珊珊医师出诊，其目的在于为可防、可治的遗传代谢病病人提供诊治平台，对其患者及家庭提供遗传咨询，满足群众健康需求。

2.专病门诊地点：门诊A区一楼儿科门诊7号诊室

3.专病门诊专家：许珊珊副主任医师

4.专病门诊出诊时间：每周二下午