近期，厦门大学附属第一医院小儿内分泌遗传代谢专科来了一位11岁的小女孩，因为肥胖导致糖尿病，结果一查是得了罕见病--小胖威利!咋一看感觉这个名字萌萌哒，但大家不要被迷惑了，小胖威利可是藏在小胖墩里的罕见病！

当很多父母在为孩子的诞生而兴奋时，“小胖威利”的父母却在为孩子不会吃喝而担惊受怕。

当很多父母在为孩子学习玩耍忙碌时，“小胖威利”的父母却在为孩子无休止的食欲而焦虑。

“小胖威利”不是一个人的名字，而是一种罕见病。

"小胖威利"的正式医学名为普拉德威利综合症（Prader-Willi Syndrome)，是由于第15号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征，患者表现主要为肌张力低、矮身材、性发育不全、认知障碍、行为问题、缺乏饱腹感导致的大量进食、威胁生命的肥胖，是一种累及多系统的罕见遗传病。

在新生儿期肌张力低下、喂养困难、生长缓慢、性器官发育发育不全，前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容、皮肤白皙。

1岁之前表现为喂养困难、生长迟缓。由于下丘脑功能失调。

2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为而导致体重持续增加及严重肥胖，甚至发展至糖尿病。

因过度肥胖也易导致脊柱侧弯、睡眠呼吸障碍等；同时伴有轻到中度智力障碍、身材矮小、抠抓皮肤、构音缺陷......

目前，按照1：15000的发病率来推算，国内患者预计超过10万人，但治疗率率不足1%。小胖威利最重要的是早诊断、早治疗，这对预防严重并发症和延长寿命至关重要，因此在第16个国际罕见日来临之际，厦门大学附属第一医院携手小胖威利关爱中心，由小儿内分泌遗传代谢及罕见病团队联手小儿呼吸、小儿骨科、营养科于2月25日上午为小胖威利患儿举办了一场“多学科联合义诊”。