42岁的黄先生身材瘦高、手腿细长，手指、脚趾似蜘蛛腿，这几年来一直从事体力活。但谁也未曾料到，他竟是马凡氏综合征患者。“这种类型的患者不发病时，没什么感觉，一旦发病，可能瞬间殒命。”厦门大学附属第一医院心外科主任单忠贵表示。

“蜘蛛人”心血管病严重

黄先生怎么也没想到，自己身体隐藏着不定时的炸弹。“一直以来，我身体都好好的，家里人寿命也比较长，奶奶就活到80岁。”在没有发病以前，身高1.82米黄先生一直从事体力活，没有发现身体有什么异常

今年，黄先生感觉胸闷，偶尔会头晕。他也没放在心上，以为是长期睡眠不好的缘故。不过，家里人不放心，让他还是去医院做个检查。一查，黄先生不禁吓了一跳，他竟是患上马凡氏综合征，一旦血管破裂就会猝死。

“黄先生向手心内弯曲90度，拇指超出手掌外，而一般人都是在掌内的。这是马凡氏的一个典型特征。”厦门大学附属第一医院心外科主任医师单忠贵表示。

更为要命的是，经检查，黄先生的心血管病已经很重了，升主动脉已经扩张5.7公分了，主动脉瓣损伤，造成严重关闭不全、冠状动脉供血减少。如果再不及时手术，主动脉会扩张破裂出血而致猝死。

据介绍，马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，俗称“蜘蛛人”，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史，也有基因变异导致的散发病例。病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，臂长，臂展长度常常大于身高。约80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见主动脉瓣、二尖瓣及二尖瓣关闭不全、主动脉根部瘤、主动脉夹层、主动脉扩张等。

换“阀门”、换“管道”挽救患者生命

心脏瓣膜、升主动脉、冠状动脉供血都出问题了，这可是生死攸关的大事，看到病情如此严重时，黄先生的家人都捏了一把汗，“我们当时心里没底，甚至考虑是否要请北京上海的专家来做这个手术。不过，到处打听，上网查找，得知第一医院心脏外科单忠贵主任手术技术好，能够做这种重大手术。当见到单忠贵主任时，看到他心里非常有谱以及详细的手术方案，我们心里也就安定下来了。”

据了解，该类手术是心血管外科最为复杂、最为凶险的手术之一，涉及主动脉和瓣膜、冠状动脉几个要害部位，术中一旦技术不好就容易引出一系列严重的并发症，比如吻合技术不高就容易大出血。

手术中，单主任打开患者的胸腔，并用体外循环机暂时代替了心脏的功能，血液缓缓在机器与患者身体间循环流动。单主任开始给患者换心脏瓣膜。人的心脏就好像是一个泵，源源不断地把血液压出，通过主动脉输送到身体各个器官。而心脏的瓣膜就像泵的阀门，保证压出来的血不会反流回心脏。换好阀门后，单主任还给黄先生用人工血管换了升主动脉，因为黄先生的升主动脉由于长期扩张而变得很薄，薄薄的血管壁一旦被血液冲破，患者几秒钟就会丧命。除了心脏瓣膜，还要进行冠状动脉的移植。

手术近4个小时，单主任顺利完成主动脉瓣、升主动脉置换，冠状动脉移植等高难度的手术。不仅如此，术后出血仅280毫升。术后患者恢复顺利，复查心血管功能良好，近日病人已康复出院。

医生提醒及时诊治远离死亡

单主任提醒，马凡氏综合征的主要危害是心血管病变而引发猝死。有时胸闷胸痛不久就猝死。要防范“马凡氏综合征”就是定期体检，尤其是那些具有马凡氏综合征体态特征的人最好能定期做心脏彩超，早发现，早治疗。

马凡氏综合征患者主要表现为以下特点：体形瘦长，如长颈、长臂、长腿，尤以手指、脚趾更为明显，掌指骨、趾骨细长，因而命名为蜘蛛足样指（趾）综合征。