医生说，她患的是结节性硬化症，发病率不到万分之一

2008年9月14日 · 厦门商报 · 第A05版 · 早安/健康

商报讯（记者 陈淑君 通讯员 高树灼） 林娜（化名）今年18岁，读高二。7岁的时候，她得了一场病，医生检查发现她脑子里长了个4公分大的瘤子，并且伴有积水。父母立刻带着孩子到北京医治，所幸瘤子为良性的脑胶质瘤，切除后，医生又为小林娜做了脑室引流，把积水引流到腹腔里。这次住院让林娜的父母第一次得知，小林娜得了一种罕见的病———结节性硬化症。

回来后不久，小林娜两侧脸颊都长出了粉色针头大小的疙瘩，肝脏、肾脏、脾脏等多个器官也陆续发现了肿瘤。心急如焚的父母带着孩子四处求医，得到的都是同样的答案：林娜得的是结节性硬化症，发病率很低，目前尚没有很好的治疗办法。到今年，林娜身上最大的肿瘤直径已有近30公分，严重危及生命。

为了照顾孩子，林娜的母亲辞掉了工作，全家的生计仅靠父亲微薄的工资维持。不幸的是，几年前父亲从单位下岗了，原本就已拮据的家庭更是雪上加霜。林家前前后后为林娜治病花了不下50万元。腹腔、肾脏的肿瘤越长越大，侵犯肾实质引起了肾脏出血，林娜的右肾隔天就要出一次血，每次的出血量都有500毫升-800毫升。今年7月中旬，林娜肾脏又大出血了，住院保守治疗后，医生告诉林娜的父母，再不手术治疗，孩子随时有生命危险。

9月3日，林娜住进了厦门大学附属第一医院肝胆胰血管外科。当天下午四时许，林娜再次大出血，并且休克过去，在一旁照顾的母亲也急得昏倒过去。经过医生紧急抢救，林娜的生命保住了。

虽然得了难治的病症，身心承受着巨大的痛苦，林娜却一直表现得很懂事、很坚强，她经常抢着帮父母做家务活儿。林娜父母也表示，如果需要，他们随时准备为林娜捐肝捐肾。

经过术前详细的讨论，在泌尿外科周中泉主任的配合下，9月11日第一医院肝胆胰血管外科陈福真教授和李文岗副教授为林娜施行了腹腔肿瘤切除手术，切除的肿瘤叫脂肪血管平滑肌瘤，已经恶变，个头大得像个哈密瓜。探查中，医生发现林娜右肾的肿瘤也是恶性的，为了彻底解决肾脏出血的问题，保住生命，医生切除了林娜的右肾。

主刀做手术的第一医院肝胆胰血管外科陈福真教授说，结节性硬化症发病率仅为1/10000-5/100000。目前医学界认为，该病与基因突变有关，以皮脂腺瘤、智力低下及癫痫为三大主要表现。皮脂腺瘤为突出症状之一，100%患者出现皮肤损害；80%-90%的患者有癫痫发作，发病多在1岁-3岁；至少50%的患者有智力发育迟缓或智力障碍。可喜的是林娜的智力发育并没有受到影响。

陈福真教授说中枢神经系统肿瘤和肾脏出血是该病致死最主要的两个原因。结节性硬化症目前无特异性治疗方法，也没有特殊的预防措施，早发现、早诊断、早治疗是关键。林娜目前除了肺部、心脏没有发现肿瘤外，消化系统、泌尿系统、神经系统都找到了肿瘤，半年后医院还要为林娜做第二次手术，切除左肾的病变组织。