思思（化名）是个8岁的女孩，但是她看起来却只有两三岁的样子，身高仅90公分，体重也只有15公斤。昨天记者在市第一医院骨科见到了思思，刚做完膝关节矫正的孩子，躺在病床上显得特别弱小。

据第一医院骨科副主任芮钢介绍，思思患的是粘多糖病，这是一种先天性畸形。这种畸形是由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷引起的蛋白聚糖分解代谢障碍导致。背驼、鸡胸、膝关节外翻是其最主要特点。由于这种病一般在1岁半以后才开始发病，所以在产检的时候无法对其进行筛查。

记者了解到，在思思5岁的时候她才被确诊患上了粘多糖病。因为思思的病情没有影响到她的智力发育，所以父母起先没有意识到病情的严重。

随着思思年龄的增长，她的行动也开始受到病情的影响，由于两腿外翻呈X状，走起路来两个膝关节会磕碰在一起，人一下子就摔倒在地。上礼拜，思思在第一医院接受了膝关节的矫正手术，康复后她也很快就能恢复行走。

芮主任介绍，粘多糖病患者一般在10岁左右死亡，思思的生存期和智力受到病情的影响不算太大，只要及早地进行一些畸形矫正，是可以正常成长的。另据了解，在先天性骨骼畸形中有不少是隐性畸形，这就需要家长细心地观察孩子。比如髋脱位畸形的孩子，最先表现出来的是腿部无力，如果孩子在正常幼儿学走路时还不能走路，或者走路出现某一腿脚无力的症状，家长就要找专业的医师对孩子进行骨骼检查，及早了解孩子的具体情况。