近日，厦门大学附属第一医院首次在福建省确诊了一例家族性眼咽型肌营养不良症病人，其检测方法填补了国内空白。
患者林女士，今年58岁。十几年前，眼皮开始慢慢不受控制，一直要耷拉下来，到去年眼睛基本睁不开，同时合并吃饭吞咽困难。林女士四处求医、遍寻偏方，医生都看不出个所以然，病情也一直没有得到有效治疗。后来，她慕名找到了厦门大学附属第一医院神经内科马琪林主任。
通过检查，马主任发现病人眼睑下垂、重症肌无力，吃饭也有困难，应该是肌营养不良症的特殊类型。随后，马主任对病人家族成员进行了详细的调查，发现病人的妈妈、外婆都有类似的症状，到后期两人眼睛无法睁开，跟盲人没什么两样。在厦门大学陶涛教授的大力合作下，他们采用了目前世界上最先进的基因扫描技术，检测到该家族患病成员一个特殊基因发生异常，从而确诊为眼咽型肌营养不良症。
据马琪琳主任介绍，肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外患者自身基因突变也可导致本病发生。肌营养不良症的发病率比较高，成人后慢慢出现症状，大部分患者表现为四肢的肌肉无力，而表现在眼睑和咽喉部的肌营养不良症就很罕见，全世界的病例数也不多。
据悉，相关研究成果已经发表于美国著名的疾病临床检验杂志上，这也是中国大陆学者首次在国际上从分子水平报道该疾病。该成果填补了闽西南神经遗传疾病分子诊断技术的空白，建立了新的基因检测方式，为今后临床快速准确诊断家族性眼咽型肌营养不良症提供了便捷方法。
